29岁的摩根·雷切尔(Morgan Rachal)在TikTok上看到了一个患有圣菲利波综合征的孩子的TikTok照片，她注意到这个孩子与她的女儿莉迪亚(Lydia)惊人地相似，她现在已经20个月大了。
尽管除了奇怪的虫子和睡眠问题外，这个婴儿看起来很健康，但她和另一个患有罕见遗传疾病的小女孩有很多相似之处。
有时被称为儿童阿尔茨海默氏症，圣菲利普可以表现出身体指标，如丰满的嘴唇和在鼻子上方相交的沉重的眉毛，或多毛症，这是毛发生长过多。
摩根和她55岁的妈妈辛迪·韦弗一起看了tiktok后，把视频给她的医生看，经过检查，莉迪亚被诊断出患有B型三菲利波综合征。
摩根是路易斯安那州纳奇托奇的一名护士，她说:“当她出生时，医生说‘她很完美’。她达到了人生的所有里程碑。
“然后我妈妈在三月份看到了一个叫‘拯救丽芙’的TikTok，她说这个女孩长得很像莉迪亚。
“他们看起来就像双胞胎，所以我开始更多地研究这种综合症。”
“(莉迪亚被确诊的那天)是最糟糕的一天。这是令人心碎。
Sanfilippo的症状通常在2至6岁左右出现，开始时发育迟缓，有时出现行为问题，然后发展为智力下降、严重痴呆和进行性运动疾病。受影响儿童的预期寿命也可能受到限制。
莉迪亚目前没有表现出任何认知能力下降的迹象，但如果不接受治疗，就会出现这种情况。虽然摩根希望让她接受这些实验性药物的试验，但遗憾的是，这种药物无法治愈。
这位两个孩子的母亲和她34岁的承包商丈夫柯克在2022年10月迎来了莉迪亚，这对父母也有5岁的海蒂，他们没有担心她的健康。
摩根说:“她经常耳朵感染。她便秘了。她一夜没睡过觉。这些都是婴儿常见的东西。
“我没有看错任何东西。我从不担心任何事情。”
但当她通过社交媒体发现这个情况并与家庭的儿科医生交谈时，不到一周，摩根就被告知莉迪亚有NAGLU基因缺陷。
“当我发现我在一个非常黑暗的地方，”妈妈说。
“但直到三、四岁，她才开始退化，那时她已经认识20个单词了。”她是最幸福的孩子。”
不幸的是，摩根知道除非他们被接受进行临床试验，否则这种情况会开始恶化。
她评论道:“她将不能走路，也不能说话。她活不过第三个十年了。如果她不接受治疗，她现在的快乐就会消失。”
多亏了早期诊断，摩根把这归功于TikTok，现在还有希望。
她补充说，我很感激。“否则我不会知道，直到脑损伤开始发生。”
这家人还希望让其他人有机会尽早发现症状，提高人们对这种疾病的认识，并为治疗方法的研究提供资金。
与此同时，他们很享受和孩子在一起的每一刻。
Metro报道更多内容
跑步俱乐部已经成为我们新的夜总会——原因如下
“她是一缕阳光，她会飞吻，”摩根说。“她是个小宝贝——一个正常的宝宝。”
